Een 25-jarige vrouw in Australië stierf na het consumeren van te veel eiwitten, in de vorm van shakes, supplementen en eiwitrijke voedingsmiddelen, meldde de New York Post gisteren.
De vrouw, een bodybuilder genaamd Meegan Hefford, werd bewusteloos aangetroffen in haar appartement en naar het ziekenhuis gebracht. Hefford werd hersendood verklaard door artsen en stierf twee dagen later.
Na de dood van Hefford ontdekten de artsen dat ze een zeldzame aandoening had, een ureumcyclusstoornis genaamd, die volgens de New York Post van invloed is op hoe het lichaam eiwitten afbreekt.
Wat is een ureumcyclusstoornis en hoe kan te veel eiwit tot de dood leiden?
Wanneer een persoon eiwit eet, breekt het lichaam de macronutriënten af in de bouwstenen, aminozuren genaamd. Na gebruik van wat het nodig heeft, zet het lichaam de overgebleven aminozuren om in stikstof, die uit het lichaam wordt verwijderd, volgens het Cincinnati Children's Hospital Medical Center. Om de stikstof te verwijderen, zetten enzymen de chemische stof om in een verbinding genaamd ureum, in een proces dat de ureumcyclus wordt genoemd. Deze stof wordt vervolgens uit het lichaam uitgescheiden in de urine van een persoon.
Maar wanneer een persoon een ureumcyclusstoornis heeft, kan het lichaam geen stikstof omzetten in ureum, zegt Cincinnati Children's. Dit zorgt ervoor dat stikstof zich in het bloed van een persoon ophoopt in de vorm van ammoniak, een zeer giftige stof, volgens het Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). Te veel ammoniak in het bloed kan leiden tot onomkeerbare hersenschade, coma of overlijden, zegt GARD.
Ureumcyclusstoornissen komen voort uit tekortkomingen in een van de zes enzymen in het lichaam die verantwoordelijk zijn voor de omzetting van stikstof in ureum, zegt GARD. De stoornissen zijn genetisch, wat betekent dat ze worden overgedragen van ouder op kind, volgens Cincinnati Children's.
De symptomen van ureumcyclusstoornissen zijn afhankelijk van hoe ernstig de aandoening is. Een ernstige ureumcyclusstoornis betekent bijvoorbeeld dat een persoon weinig tot geen activiteit heeft in een van de noodzakelijke enzymen. Bij mensen met minder ernstige aandoeningen kunnen de enzymactiviteitsniveaus lager zijn dan die van een gezond persoon.
Als een baby bijvoorbeeld wordt geboren met een ernstige ureumcyclusstoornis, verschijnen de symptomen ongeveer 24 uur na de geboorte, volgens de National Urea Cycle Disorders Foundation (NUCDF). Deze baby's kunnen epileptische aanvallen en ademhalingsproblemen krijgen en kunnen in coma raken, zegt de NUCDF.
Ureumcyclusstoornissen zijn zeldzaam; ongeveer 1 op de 30.000 pasgeborenen wordt getroffen, zegt Cincinnati Children's.
Symptomen van milde tot matige ureumcyclusstoornis kunnen volgens de NUCDF in de kindertijd opduiken en kunnen in eerste instantie de weigering bevatten om eiwitrijk voedsel te eten, niet te gedijen en ontroostbaar huilen. Naarmate de ziekte voortschrijdt, kunnen kinderen braken, lethargie en delirium ontwikkelen. Indien onbehandeld, kan de aandoening leiden tot coma en de dood.
Mensen met milde ureumcyclusstoornissen kunnen tot de volwassen leeftijd gaan voordat ze worden gediagnosticeerd, zegt de NUCDF. Eiwitrijke diëten en overmatige lichaamsbeweging kunnen symptomen veroorzaken, evenals de bevalling en bepaalde virussen. Bij sommige volwassenen en kinderen kan stress volgens Cincinnati Children's ook symptomen veroorzaken.
Hoewel er geen remedie is voor ureumcyclusstoornissen, kan de aandoening worden beheerd met een eiwitarm dieet en bepaalde medicijnen die ammoniak uit het lichaam helpen verwijderen, zegt Cincinnati Children's. Soms moet een persoon ook aminozuursupplementen nemen om ervoor te zorgen dat het lichaam krijgt wat het nodig heeft om te functioneren.
In ernstige gevallen van deze aandoeningen kan een arts een levertransplantatie aanbevelen, zegt Cincinnati Children's. De lever produceert de enzymen die betrokken zijn bij de ureumcyclus.
