12 kinderen met autisme werden geboren uit het sperma van één donor. Is er een 'autisme-gen'?

Pin
Send
Share
Send

Een enkele spermadonor is de biologische vader van minstens 12 kinderen die allemaal autisme ontwikkelden - een buitengewoon geval dat een vrouw ertoe aanzette haar spermabank te vervolgen, volgens nieuwsberichten.

De zaak kwam aan het licht toen de vrouw, Danielle Rizzo uit Illinois, onderzoek deed naar behandelingen voor haar twee zonen, die beide autisme hebben, volgens The Washington Post. Beide zonen werden verwekt met sperma van dezelfde donor en Rizzo was geschokt toen hij ontdekte dat andere moeders die dezelfde donor gebruikten ook zonen met autisme hadden, meldde de Post.

Rizzo kreeg te horen dat de kans dat al deze verwante kinderen toevallig autisme zouden hebben, was alsof alle moeders 'een woordenboek openden en tegelijkertijd naar dezelfde letter van hetzelfde woord op dezelfde pagina wezen', vertelde ze aan de Post.

Dat betekent dat een mutatie in het sperma van de donor waarschijnlijk verantwoordelijk was. Maar is er een enkel "autisme-gen"?

Kortom, nee: er zijn honderden genetische variaties die verband houden met een autismespectrumstoornis, volgens de National Institutes of Health (NIH). In de meeste gevallen verhogen deze mutaties het risico van een persoon op autisme, maar ze zijn niet bedoeld om iemand de aandoening te ontwikkelen. Met andere woorden, genen spelen doorgaans slechts een gedeeltelijke rol bij het risico op het ontwikkelen van autisme, en ook omgevingsfactoren, zoals de leeftijd van de ouders en complicaties bij de geboorte, dragen hieraan bij.

Maar in zeldzame gevallen wordt aangenomen dat genetische mutaties de hoofdoorzaak zijn van autisme. Slechts ongeveer 2% tot 4% van de mensen met autisme heeft deze mutaties, volgens de NIH.

"We noemen autisme één ding, maar het verschilt per persoon. Bij sommige gaat het allemaal om de genen. Sommige gaan om een ​​combinatie van genen en de omgeving. Sommige mensen zijn onbekend", zegt dr. Wendy Chung, een professor in de kindergeneeskunde. aan Columbia University, vertelde de Post.

Studies van de kinderen van Rizzo hebben aangetoond dat ze twee mutaties hadden die verband hielden met autisme in genen genaamd MBD1 en SHANK1.

De meeste reproductieve klinieken testen op honderden genetische aandoeningen, maar er is geen test voor autisme, meldde The Post.

In de rechtszaak van Rizzo beweerde ze dat het profiel van de donor onjuiste informatie bevatte. Ze zei bijvoorbeeld dat de donor geen universitair diploma had, zoals het profiel vermeldt, en dat bij hem de diagnose ADHD was gesteld, die in het profiel was weggelaten, meldde de Post. Ze regelde de rechtszaak in maart voor $ 250.000.

Lees meer over de zaak op The Washington Post.

Pin
Send
Share
Send