Cystic fibrosis is een genetische aandoening die ervoor zorgt dat slijmproducerende organen niet goed werken en abnormaal dik, kleverig slijm produceert. Dit veroorzaakt problemen in die organen, zoals de longen, de alvleesklier en de organen van het spijsverteringsstelsel.
Ongeveer 30.000 mensen in de Verenigde Staten hebben cystische fibrose en volgens de Cystic Fibrosis Foundation wordt meer dan 75% van de getroffenen gediagnosticeerd op 2-jarige leeftijd.
Bij gezonde mensen is slijm dun en glad. Bij mensen met cystische fibrose is de stof abnormaal dik en hoopt zich op in de longen, waardoor de ademhaling moeilijk wordt. Dik slijm creëert ook een broedplaats voor bacteriën, wat vaak kan leiden tot ernstige longinfecties, zei dr.Mary Shannon Fracchia, een kinderlongarts en co-directeur van het Cystic Fibrosis Center in het MassGeneral Hospital for Children in Boston.
Te veel dik slijm in de alvleesklier blokkeert de weg voor spijsverteringsenzymen om de darmen te bereiken. Zonder deze enzymen kunnen de darmen de voedingsstoffen niet goed uit voedsel opnemen, wat leidt tot moeilijkheden om aan te komen en een tragere groeisnelheid bij kinderen met de aandoening.
Naast het beïnvloeden van organen die slijm produceren, beïnvloedt cystische fibrose ook de zweetklieren. Mensen met de ziekte hebben mogelijk twee tot vijf keer de normale hoeveelheid zout in hun zweet, volgens Children's Hospital of Pittsburgh. Ouders kunnen zeggen dat ze zout proeven wanneer ze een kind kussen dat de aandoening heeft.
Bij sommige mensen is cystische fibrose ook schadelijk voor de lever en het voortplantingssysteem.
Wat veroorzaakt cystische fibrose?
De oorzaak van cystische fibrose is genetica, omdat een persoon een kopie van een defect gen van beide ouders moet erven om de aandoening te ontwikkelen, zei Fracchia. Dit defecte gen, de cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) genoemd, werd voor het eerst geïdentificeerd in 1989, volgens de Cystic Fibrosis Foundation.
Mensen met cystische fibrose hebben een mutatie in beide exemplaren van het CFTR-gen (één exemplaar geërfd van elke ouder). Mensen die één kopie hebben van het defecte CFTR-gen, geërfd van slechts één ouder, worden drager van de ziekte. Dragers hebben geen symptomen van cystische fibrose, maar ze kunnen het CFTR-gen doorgeven aan hun kinderen.
Als beide ouders drager zijn van cystische fibrose en een kind hebben, is er een kans van 1 op 4 dat het kind de ziekte krijgt, vertelde Fracchia aan WordsSideKick.com.
Het defecte CFTR-gen produceert een defect eiwit dat de beweging van chloride - een bestanddeel van zout of natriumchloride - over celmembranen beïnvloedt, volgens de Cystic Fibrosis Foundation. Dit verandert de stroom van zout en water in en uit cellen, wat problemen veroorzaakt in klieren die slijm en zweet produceren.
Het CFTR-gen komt het meest voor bij blanken van Noord-Europese afkomst, maar ook andere etnische populaties kunnen de ziekte ontwikkelen.
Wat zijn symptomen van cystische fibrose?
De longen en alvleesklier zijn de organen die het meest worden aangetast door cystische fibrose, wat leidt tot ademhalings- en spijsverteringsproblemen. Symptomen van cystische fibrose kunnen van persoon tot persoon verschillen, afhankelijk van de ernst van de ziekte.
Volgens de Cystic Fibrosis Foundation kunnen symptomen en complicaties zijn:
Ademhalingssymptomen
- Frequente longinfecties, zoals longontsteking of bronchitis.
- Aanhoudend hoesten dat dik, zwaar slijm produceert.
- Piepende ademhaling of kortademigheid.
- Verstopte neus en neuspoliepen (kleine gezwellen in de neus).
- Frequente sinusinfecties (sinusitis).
Spijsverteringsklachten
- Slechte opname van voedingseiwit, wat de groei en gewichtstoename bij kinderen kan vertragen.
- Slechte opname van voedingsvetten, waardoor ontlasting vettig en omvangrijk kan lijken.
- Tekorten aan in vet oplosbare vitamines (vitamine A, D, E en K) als gevolg van lage alvleesklier-enzymen.
- Chronische constipatie.
- Buikpijn.
- Pancreatitis of ontsteking van de alvleesklier.
- Diabetes door schade aan alvleeskliercellen die insuline produceren.
Zweetkliercomplicaties
- Zout smakende huid wanneer gekust.
- Overmatig zweten op warme dagen.
Reproductieve complicaties
- Mannen kunnen verstoppingen van het spermakanaal hebben vanwege dik slijm dat de zaadleider verstopt (de buis die sperma naar de penis brengt), wat leidt tot onvruchtbaarheid.
- Vrouwen kunnen dik baarmoederhalsslijm hebben, waardoor het moeilijker wordt om zwanger te worden.
Hoe wordt cystische fibrose gediagnosticeerd?
Bij de geboorte wordt eerst een bloedtest op cystische fibrose uitgevoerd. Een bloedmonster wordt gecontroleerd op bepaalde biomarkers van de ziekte als onderdeel van routinematige screening van pasgeborenen in alle 50 staten, volgens de Mayo Clinic. Als er een positief resultaat is, zullen artsen een genetische test uitvoeren om de diagnose te bevestigen.
Zodra het kind minstens 2 weken oud is, kunnen artsen een zweettest uitvoeren, die de hoeveelheid chloride in zweet meet die wordt verzameld op een klein deel van de huid. Mensen met de ziekte hebben meer dan normale hoeveelheden chloride in hun zweet.
Afhankelijk van iemands symptomen kunnen andere diagnostische tests worden uitgevoerd; deze tests kunnen pancreasfunctietests, röntgenfoto's op de borst en longfunctietests omvatten om te meten hoe goed de longen werken.
Behandeling voor cystische fibrose
De belangrijkste doelen van behandeling voor cystische fibrose zijn om infecties te voorkomen en te behandelen, longen en luchtwegen zo helder mogelijk te houden en voldoende calorieën en voeding te behouden, volgens Children's Hospital of Pittsburgh.
Elk jaar wordt de levensverwachting voor mensen met cystische fibrose langer, vertelde Fracchia aan WordsSideKick.com. De huidige levensverwachting voor iemand met de ziekte is 41 tot 42 jaar, zei Fracchia.
Volgens de Mayo Clinic kan behandeling voor longproblemen omvatten:
- Dagelijkse borsttherapie om dik slijm in de longen en luchtwegen los te maken en te verwijderen. Dit kan worden gedaan door een fysiotherapeut of een ouder en omvat zachtjes op de rug of borst bonzen om slijm te verbreken, zei Fracchia. Soms wordt deze therapie gedaan door een vest te dragen dat trilt om slijm los te maken, zei ze.
- Medicatie nemen om ontstekingen en zwellingen in de longen te verminderen en slijm te verdunnen.
- Het gebruik van geïnhaleerde medicijnen (luchtwegverwijders) kan de luchtwegen openen en de ademhaling verbeteren.
- Regelmatige lichaamsbeweging krijgen om slijm in de luchtwegen los te maken, hoesten te stimuleren en fysieke conditie te verbeteren.
- Antibiotica gebruiken om longinfecties te behandelen en te voorkomen.
Behandeling voor spijsverteringsproblemen kan zijn:
