De gerenommeerde natuurkundige Stephen Hawking wordt vandaag (8 januari) 76 - een leeftijd die ver boven zijn verwachting lag toen hij meer dan 50 jaar geleden de diagnose van de ongeneeslijke neurologische aandoening amyotrofe laterale sclerose (ALS) kreeg.
Hawking was 21 jaar oud toen in 1963 de diagnose ALS werd gesteld en hij kreeg nog maar twee jaar te leven. De ziekte veroorzaakt de progressieve degeneratie en dood van de zenuwcellen die vrijwillige spierbewegingen regelen, zoals kauwen, lopen, praten en ademen, volgens het National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS).
Maar hoe heeft Hawking zo lang geleefd met een ziekte die na slechts enkele jaren typisch dodelijk is?
Niemand weet in feite waarom Hawking zo lang heeft overleefd met ALS, ook wel bekend als de ziekte van Lou Gehrig. Maar onderzoekers weten wel dat de progressie van de ziekte afhankelijk is van de persoon. Hoewel de gemiddelde levensverwachting na een diagnose van ALS ongeveer drie jaar is, leeft ongeveer 20 procent van de mensen vijf jaar na hun diagnose, 10 procent leeft 10 jaar na hun diagnose en 5 procent leeft 20 jaar of meer, volgens The ALS Association.
Een factor die waarschijnlijk een rol speelt in de overlevingstijd van patiënten is genetica; wetenschappers hebben meer dan 20 verschillende bij ALS betrokken genen geïdentificeerd, zei dr. Anthony Geraci, directeur van het Neuromuscular Center van het Northwell Health Neuroscience Institute in Manhasset, New York, die niet betrokken is bij de zorg van Hawking. "ALS zijn waarschijnlijk 20 of meer verschillende ziekten als je kijkt naar de genetische onderbouwing", zei Geraci. Sommige van deze genetische verschillen lijken verschillende aspecten van de ziekte te beïnvloeden, waaronder overleving.
Een gen genaamd SOD1, dat is gekoppeld aan een type ALS dat in families voorkomt, wordt bijvoorbeeld geassocieerd met een sneller verloop van de ziekte, vertelde Geraci aan WordsSideKick.com.
Studies hebben ook aangetoond dat de diagnose ALS op jongere leeftijd verband houdt met een langere overlevingsduur. (Hawking was relatief jong toen bij hem de diagnose ALS werd gesteld, volgens de NINDS wordt de ziekte het vaakst vastgesteld bij mensen van 55 tot 75 jaar).
De Food and Drug Administration heeft twee geneesmiddelen goedgekeurd om ALS te behandelen, namelijk riluzole (Rilutek) en edaravone (Radicava). Elk van deze medicijnen kan de overleving ongeveer zes maanden verlengen, maar de medicijnen zijn waarschijnlijk niet verantwoordelijk voor een uitzonderlijke overlevingstijd zoals die Hawking heeft meegemaakt, zei Geraci.
Vroege symptomen van ALS kunnen spierzwakte of onduidelijke spraak omvatten, en uiteindelijk kan de ziekte ertoe leiden dat mensen het vermogen verliezen om zelfstandig te bewegen, spreken, eten of ademen, volgens de Mayo Clinic.
Mensen met ALS sterven meestal aan ademhalingsfalen, dat optreedt wanneer de zenuwcellen die de ademhalingsspieren aansturen, stoppen met werken, of aan ondervoeding en uitdroging, die kunnen optreden wanneer de spieren die het slikken beheersen, verslechteren, Dr. Leo McCluskey, universitair hoofddocent neurologie en medisch directeur van het ALS Center aan de Universiteit van Pennsylvania, vertelde Scientific American in 2012.
'Als je deze twee dingen niet hebt, kun je mogelijk nog lang leven, ook al wordt je erger', zei McCluskey. 'Wat er is gebeurd, is gewoon verbazingwekkend. Hij is zeker een uitbijter.'
