Epilepsie is een chronische aandoening die wordt gekenmerkt door terugkerende aanvallen die kunnen variëren van kortstondig aandachtsverlies of spiertrekkingen tot ernstige en langdurige stuiptrekkingen. Wereldwijd hebben meer dan 50 miljoen mensen epilepsie en volgens de Wereldgezondheidsorganisatie leeft 80% van die mensen in ontwikkelingsregio's. De Centers for Disease Control and Prevention (CDC) schatten dat 3,4 miljoen mensen in de Verenigde Staten actieve epilepsie hebben. Hoewel de symptomen van epilepsie van geval tot geval kunnen verschillen, veroorzaakt de aandoening altijd epileptische aanvallen, dit zijn periodes van plotselinge onregelmatige elektrische activiteit in de hersenen die het gedrag van een persoon kunnen beïnvloeden.
Epilepsie-aanvallen, symptomen en oorzaken
Epilepsie is ingedeeld in vier categorieën, zei Dr. Jacqueline French, een neuroloog die gespecialiseerd is in de behandeling van epilepsie bij NYU Langone Health. Idiopathische epilepsie (ook wel primaire of intrinsieke epilepsie genoemd) wordt niet geassocieerd met andere neurologische aandoeningen en heeft geen bekende oorzaak behalve mogelijk een genetische. Dit type epilepsie vormt een derde van alle gevallen, volgens de Epilepsy Foundation. Verworven (of secundaire) epilepsie kan ontstaan door prenatale complicaties, traumatisch hersenletsel, beroerte, tumor en cerebrovasculaire aandoeningen.
Binnen elk van deze twee categorieën is sprake van gegeneraliseerde of gemengde epilepsie, die elektrische instabiliteit in veel delen van de hersenen met zich meebrengt; en focale epilepsie, waarbij de instabiliteit beperkt is tot één hersengebied.
Volgens de CDC komen voor elke categorie epilepsie verschillende soorten aanvallen voor. Gegeneraliseerde aanvallen variëren in ernst: bij afwezigheidsaanvallen kan een persoon de ruimte in staren of snel knipperen, terwijl tonisch-clonische aanvallen spiertrekkingen en bewustzijnsverlies veroorzaken. Aan de andere kant kunnen focale aanvallen ertoe leiden dat iemand een vreemde smaak of geur ervaart, of versuft reageert en niet in staat is om op vragen te reageren.
In elk geval treden epileptische symptomen op omdat de normale signalering tussen neuronen (zenuwcellen in de hersenen) is verstoord. Dit kan te wijten zijn aan afwijkingen in de bedrading van de hersenen, een verstoring van de zenuwsignaleringschemicaliën die neurotransmitters worden genoemd of een combinatie van beide. Het is bekend dat de temporale hersenkwab bij mensen met epilepsie anders functioneert dan bij gezonde individuen, wat suggereert dat het een rol speelt bij de aandoening, zei Dr. Brian Dlouhy, een neurochirurg en onderzoeker aan de Universiteit van Iowa.
Epilepsie kan zich op elk moment in het leven van een persoon ontwikkelen en soms kan het jaren na een hersenletsel duren voordat tekenen van epilepsie zichtbaar zijn, zei French.
"Er is een enorme focus van en anderen om een manier te vinden om in te grijpen" voordat de toestand begint, zei ze, maar op dit moment is er geen manier om de aandoening volledig te voorkomen of te genezen.
Hoewel de overheersende symptomen van epilepsie toevallen zijn, betekent een aanval niet altijd dat iemand epilepsie heeft. Aanvallen kunnen ook het gevolg zijn van hoofdletsel als gevolg van vallen of ander trauma, maar epileptische aanvallen worden strikt veroorzaakt door onregelmatige elektrische activiteit in de hersenen.
Tijdens aanvallen kunnen spontane, tijdelijke symptomen zoals verwarring, spiertrekkingen, starende spreuken, bewustzijnsverlies en stemmingsstoornissen en mentale functies optreden.
Hoe wordt epilepsie gediagnosticeerd?
Clinici kunnen abnormale elektrische activiteit in de hersenen meten en identificeren met elektro-encefalografie (EEG). Mensen met epilepsie vertonen vaak abnormale patronen van hersengolven, zelfs als ze geen aanval ervaren. Daarom kan routinematige of langdurige EEG-monitoring epilepsie diagnosticeren, volgens Johns Hopkins Medicine.
EEG-bewaking, in combinatie met videobewaking gedurende perioden van waken en slapen, kan ook helpen bij het uitsluiten van andere aandoeningen zoals narcolepsie, die vergelijkbare symptomen kunnen hebben als epilepsie. Hersenenbeeldvorming zoals PET-, MRI-, SPECT- en CT-scans observeren de structuur van de hersenen en brengen beschadigde gebieden of afwijkingen in kaart, zoals tumoren en cysten, die de onderliggende oorzaak van aanvallen kunnen zijn, volgens de Mayo Clinic.
Epilepsiebehandeling en medicatie
Mensen met epilepsie kunnen worden behandeld met medicijnen, operaties, therapieën of een combinatie van de drie. De Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) schat dat in totaal 70% van de mensen met epilepsie hun aanvallen onder controle kan houden met anti-epileptica of operaties, maar 75% van de mensen met epilepsie die in ontwikkelingsregio's wonen, wordt niet behandeld voor hun aandoening. Dit komt door een gebrek aan opgeleide zorgverleners, onvermogen om toegang te krijgen tot medicatie, maatschappelijk stigma, armoede en deprioritering van epilepsiebehandeling.
De 30% gevallen die niet volledig kunnen worden behandeld met medicatie of chirurgie, valt onder de categorie hardnekkige of resistente epilepsie. Veel drugs-resistente vormen van epilepsie komen voor bij kinderen, zei French.
Medicatie
Anticonvulsiva zijn volgens Frans de meest voorgeschreven behandeling voor epilepsie. Er zijn meer dan 20 epileptica op de markt, waaronder carbamazepine (ook bekend als Carbatrol, Equetro, Tegretol), gabapentine (Neurontin), levetiracetam (Keppra), lamotrigine (Lamictal), oxcarbazepine (Trileptal), oxcarbazepine (Trileptal) pregabaline (Lyrica), tiagabine (Gabitril), topiramaat (Topamax), valproaat (Depakote, Depakene) en meer, volgens de Epilepsy Foundation.
De meeste bijwerkingen van anticonvulsiva zijn relatief gering, waaronder vermoeidheid, duizeligheid, denkproblemen of stemmingsproblemen, zei French. In zeldzame gevallen kunnen de medicijnen allergische reacties, leverproblemen en pancreatitis veroorzaken.
Vanaf 2008 heeft de Food and Drug Administration (FDA) alle epilepsiemedicatie verplicht gesteld om een labelwaarschuwing te dragen voor het verhoogde risico op zelfmoordgedachten en -gedrag. Een studie uit 2010 na 297.620 nieuwe patiënten behandeld met een anticonvulsivum, toonde aan dat bepaalde geneesmiddelen, waaronder gabapentine, lamotrigine, oxcarbazepine en tiagabine, geassocieerd waren met een hoger risico op zelfmoordgedachten of gewelddadige sterfgevallen.
Chirurgie
Chirurgie kan een behandelingsoptie zijn als een patiënt een bepaalde categorie epilepsie ervaart, zoals focale aanvallen, waarbij aanvallen beginnen op een kleine, goed gedefinieerde plek in de hersenen voordat ze zich naar de rest van de hersenen verspreiden, volgens de Mayo Clinic. In deze gevallen kan een operatie de symptomen helpen verlichten door de delen van de hersenen te verwijderen die epileptische aanvallen veroorzaken. Chirurgen zullen echter vermijden te opereren in hersengebieden die nodig zijn voor vitale functies zoals spraak, taal, gezichtsvermogen of gehoor.
Andere therapieën
Vier andere therapieën kunnen patiënten helpen het aantal aanvallen dat ze hebben te verminderen. Diepe hersenstimulatie, in 2018 door de FDA goedgekeurd als behandeling voor epilepsie, stuurt constante schokken naar een elektrode die is geïmplanteerd in het deel van de hersenen dat de thalamus wordt genoemd.
Een gerelateerde therapie, responsive neurostimulation (RNS) genaamd, werd in 2013 door de FDA goedgekeurd. Het analyseert de hersenactiviteit en biedt gerichte stimulatie aan specifieke hersengebieden om de progressie van aanvallen te stoppen wanneer deze zich voordoen.
Vaguszenuwstimulatie, waarbij een pacemaker-achtig apparaat in de borst wordt ingebracht en stroomstoten door de nervus vagus naar de hersenen stuurt, kan aanvallen in geval van hardnekkige epilepsie soms verminderen, hoewel er zwak bewijs is dat de therapie wordt geassocieerd met verminderde frequentie van aanvallen in de tijd, volgens de American Academy of Neurology.
Ten slotte hebben onderzoeken aangetoond dat het gebruik van een ketogeen dieet, dat weinig koolhydraten en veel vet bevat, aanvallen voor mensen met hardnekkige epilepsie kan verminderen.
Wat is SUDEP?
Een zeldzame maar ernstige complicatie van epilepsie is SUDEP, of plotseling onverwacht overlijden bij epilepsie. SUDEP treft jaarlijks 1 op de 4.500 kinderen met epilepsie en 1 op de 1.000 volwassenen met epilepsie, volgens de American Academy of Neurology. Dlouhy, gespecialiseerd in SUDEP, zegt dat de meeste mensen die de complicatie ervaren, met hun gezicht naar beneden in hun bed worden aangetroffen, omdat ze blijkbaar zijn gestikt tijdens een aanval.
Het mechanisme voor SUDEP is niet volledig bekend, hoewel Dlouhy's onderzoek heeft aangetoond dat het stimuleren van de amygdala, een hersengebied in de temporale kwab, ervoor zorgt dat muizen stoppen met ademen. Hoewel deze bevinding niet overtuigend is getest bij mensen, suggereert deze bevinding dat een aanval SUDEP kan veroorzaken door de impuls om te ademen te remmen.
Patiënten met hardnekkige epilepsie in de kindertijd die tonisch-clonische aanvallen ervaren, lopen volgens Dlouhy het grootste risico op SUDEP. De complicatie komt veel vaker voor dan onderzoekers zich eerder realiseerden, zei hij. Het risico op SUDEP kan worden verlaagd door aanvallen te beheersen, monitors in de slaapkamer te plaatsen om ouders of verzorgers te waarschuwen voor een nachtelijke aanval of door speciaal beddengoed of ademende kussenslopen te kopen. Er is echter geen manier om het risico op SUDEP volledig uit te roeien, zei Dlouhy.
Omgaan en beheer
Patiënten met epilepsie moeten mogelijk bepaalde elementen van hun levensstijl aanpassen, zoals recreatieve activiteiten, onderwijs, beroep of vervoer, om tegemoet te komen aan het onvoorspelbare karakter van hun aanvallen, aldus de Mayo Clinic.
Epilepsie kan levensbedreigend zijn, zei French. Naast SUDEP kan een persoon die een aanval ervaart naar beneden vallen en zijn hoofd stoten, of ondergedompeld worden tijdens het zwemmen - mensen met epilepsie hebben 15 tot 19 keer meer kans om te verdrinken dan niet-epileptische personen, volgens de Mayo Clinic. Mensen met epilepsie lopen mogelijk ook een hoger risico op zelfmoord als gevolg van stemmingsstoornissen of als bijwerking van hun medicatie, zei French.
Onbehandelbare epilepsie vanaf jonge leeftijd kan ertoe leiden dat een kind achterop raakt in ontwikkeling, omdat aanvallen ertoe kunnen leiden dat ze school missen, wat hun leren en IQ schaadt, zei Dlouhy.
Desalniettemin kunnen veel epilepsiepatiënten nog steeds een gezond en sociaal actief leven leiden, vooral nadat ze zichzelf en de mensen om hen heen hebben geïnformeerd over de feiten, misvattingen en stigma rond de ziekte.
Wat te doen als u iemand een aanval ziet ervaren
Wanneer iemand een aanval met stuiptrekkingen heeft, rol de persoon dan voorzichtig naar zijn of haar zij om de ademhaling te vergemakkelijken en plaats iets zachts en vlaks onder het hoofd van de persoon om hoofdletsel te voorkomen. Steek niets in de mond van de persoon, omdat dit zijn tanden of tong kan beschadigen, en probeer scherpe voorwerpen weg te bewegen van het gebied in plaats van de beweging van de persoon te beperken, adviseert de CDC. Help indien nodig strakke kragen of stropdassen los te maken.
Het is ook belangrijk om de duur en de symptomen van de aanval vast te leggen, zodat de patiënt deze gegevens bij een toekomstige afspraak aan zijn arts kan verstrekken. De CDC beveelt aan om 911 te bellen voor een aanval die langer dan vijf minuten duurt.
