Moeten genetische tests een routineonderdeel zijn van een medische controle? Volgens een opiniestuk dat vandaag (30 juli) is gepubliceerd in het tijdschrift Annals of Internal Medicine, is het antwoord - althans op de lange termijn - ja. Bovendien kan een dergelijke screening tot 4 miljoen mensen in de Verenigde Staten identificeren die risico lopen op kanker en hartaandoeningen, zodat artsen die personen met preventieve zorg kunnen aanvallen.
Het artikel, geschreven door Dr. Michael Murray, een arts en geneticus aan de Yale University School of Medicine, hield op met het argument dat elke patiënt die vandaag een dokterspraktijk binnenstapt, hun genoom moet laten screenen op genetische ziekten. En Murray erkende dat artsen nog steeds niet weten wat de meeste genen in het lichaam eigenlijk doen, waardoor de voordelen van genetische tests voor typische patiënten worden beperkt. Maar hij betoogde dat genetische testen voor een kleine groep patiënten zo waardevol zouden kunnen zijn dat het de moeite waard zou zijn om over te stappen op een meer "routinematig" model van genomische screening.
'Een conservatieve schatting is dat, buiten medeweten van hen, ten minste 1 procent van de Amerikaanse bevolking een identificeerbaar genetisch risico op kanker of hartaandoeningen heeft dat via een benadering kan worden opgespoord en klinisch beheerd', schreef Murray. "Het identificeren van die 3 tot 4 miljoen personen en het effectief beperken van dat risico zijn waardevolle doelen."
Terwijl Murray bij Yale werkt, zit hij ook in de wetenschappelijke adviesraad voor Invitae, volgens een onthullingsformulier bij het artikel. Invitae is een genetisch testbedrijf dat baat zou hebben bij een toename van dit soort screening. Murray is ook een voormalig werknemer van Geisinger Health System, wiens GenomeFIRST-screeningprogramma hij in het artikel goedkeurend citeerde.
Aedin Culhane, een geneticus aan de Harvard T.H. Chan School of Public Health, die niet betrokken was bij de redactie, zei dat Murray's schatting van het aantal mensen met testbare, gevaarlijke mutaties aannemelijk is en in feite waarschijnlijk laag.
"In een onderzoek naar genomen van mensen in IJsland schatte het deCode-project dat meer dan 7 procent van de mensen een gen met een mutatie heeft, en veel van deze genen hebben bekende ziekteassociaties," vertelde Culhane aan WordsSideKick.com. (DeCode is een IJslands genetisch bedrijf.)
Toch zijn er belangrijke redenen om bezorgd te zijn over het vergroten van de rol van genomische screening in routinematige medische zorg, zei Culhane.
Ten eerste werken artsen nog steeds uit hoe ze screeninggegevens nuttig kunnen implementeren, zei ze. Wetenschappers zouden er bijvoorbeeld achter kunnen komen dat een bepaald gen het risico op een bepaalde ziekte marginaal verhoogt. Maar zonder te weten hoe dat gen interageert met andere genen of met omgevingsfactoren, zei Culhane, wetende dat iemand dat gen heeft, vertelt je niet veel over de gezondheid van het individu. En op dit moment, zei ze, zijn artsen gewoon niet bereid om genetische tests op die manier nuttig te interpreteren.
Om tot het punt te komen dat artsen deze interpretatie kunnen doen, zei ze, zal meer nodig zijn dan alleen het testen van extra mensen (hoewel dat, vooral in een academische context, een groot deel ervan zal zijn). Een volwassen wetenschap van genomische screening op ziekte vereist nieuwe technieken en momenteel niet beschikbare rekenkracht om enorme databases met genetische en volksgezondheidsgegevens samen te brengen, zei ze.
Het tweede probleem met het uitvoeren van meer genomische screening op ziekte, zei Culhane, is dat particuliere bedrijven belangenconflicten kunnen hebben. En deze bedrijven maken zich misschien te weinig zorgen over de privacy van de mensen van wie het genomen uiteindelijk wordt getest, en te weinig bereidheid om hun gegevens te delen met academici die werken aan onderzoek en therapieën, zei ze. Particuliere bedrijven delen hun gegevens vaak niet openbaar zoals academische genetici dat doen, en deze groepen hebben er belang bij om die gegevens om te zetten in commerciële, verkoopbare producten. Sommige van de eerste genen die ooit zijn geassocieerd met een risico op kanker, BRCA1 en BRCA2, werden gepatenteerd door een particulier bedrijf dat probeerde te profiteren van patiëntgegevens, merkte Culhane op. (Dat octrooi werd later vernietigd.)
"Naarmate ons leven en onze gegevens over ons online gaan, hebben grote bedrijven steeds meer toegang tot meer gegevens over ons dan de meeste mensen zich kunnen voorstellen," zei Culhane. En "zodra gegevens online zijn, is het moeilijk om ze te verwijderen en ... die gegevens kunnen worden gebruikt op manieren die de gegevensverzamelaar moeilijk voor te stellen had."
Op de weg, zei Culhane, is het logisch dat genomische screening een routinematiger onderdeel van de medische zorg zou kunnen worden. Maar in tegenstelling tot Murray, zei ze dat ze denkt dat de tijd nog niet is gekomen.
Noot van de redactie: dit verhaal is op 1 augustus bijgewerkt om de opmerkingen van Culhane over de risico's van het betrekken van particuliere bedrijven bij genomische screening te verduidelijken.
