Het Ehlers-Danlos-syndroom (EDS) is een zeldzame aandoening die voorkomt bij ten minste 1 op de 5.000 mensen wereldwijd, volgens de National Institutes of Health (NIH) Genetics Home Reference. Meer mensen werden zich in oktober 2019 bewust van het syndroom toen de beroemde singer-songwriter Sia in een reeks tweets onthulde dat ze EDS heeft. Anderen met EDS reageerden massaal online en noemden mensen in hun gemeenschap vaak 'zebra's'.
Volgens de internationale Ehlers-Danlos Society wordt de verwijzing naar zebra's ontleend aan een veel voorkomende uitdrukking die in de geneeskunde wordt gehoord: 'Als je hoefslagen achter je hoort, verwacht dan geen zebra te zien.' Met andere woorden, medische professionals wordt doorgaans geleerd om uit te kijken naar meer voorkomende aandoeningen in plaats van te testen op ultrarare diagnoses. Door deze aanpak kunnen mensen met EDS en aanverwante stoornissen soms in de steek worden gelaten, op zoek naar uitleg over hun gezondheid die maar weinig artsen gemakkelijk kunnen geven.
De EDS-gemeenschap heeft de zebra als mascotte aangenomen omdat 'soms, als je hoefslagen hoort, het echt een zebra is'. In deze geest omvat The Ehlers-Danlos Society patiënten, zorgverleners, beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg en supporters die werken "in de richting van een tijd waarin een medische professional onmiddellijk iemand met een Ehlers-Danlos-syndroom herkent".
Wat veroorzaakt het Ehlers-Danlos-syndroom?
EDS verstoort de integriteit van bindweefsels in het lichaam die normaal gesproken de huid, botten en bloedvaten ondersteunen, evenals vele spieren, volgens de NIH. De aandoening kan variëren van licht hinderlijk tot mogelijk levensbedreigend. Hoewel het syndroom zich bij verschillende mensen anders manifesteert, vertonen veel patiënten met EDS een groot aantal gewrichtsbewegingen, bekend als hypermobiliteit; slechte spierspanning; en een losse, fluweelzachte huid die vatbaar is voor blauwe plekken en littekens.
Deze symptomen zijn niet universeel. Vanaf 2017 kenmerkte een diagnostische handleiding met de titel "De internationale classificatie voor de Ehlers-Danlos-syndromen" 13 verschillende vormen van EDS, elk met zijn eigen reeks bepalende kenmerken en onderliggende oorzaken, volgens de National Organization for Rare Disorders (NORD). Veel van deze vormen hebben dezelfde kenmerken, zoals onstabiele gewrichten of kwetsbare hartkleppen en bloedvaten, maar volgens de Hypermobility Syndromes Association kunnen specifieke eigenschappen uniek zijn voor bepaalde subtypen.
Ondanks hun grote variatie lijken de meeste vormen van EDS voort te komen uit verwante genetische mutaties, volgens NORD. Sommige van de aangetaste genen bevatten instructies voor het opbouwen van collageen, een vezelachtig eiwit dat het bindweefsel door het hele lichaam versterkt en in verschillende subtypes voorkomt. Andere genen helpen bepalen hoe het lichaam collageen verwerkt en hoe andere structuren met het eiwit interageren, en deze genen kunnen ook andere functies hebben dan die verband houden met bindweefsel, volgens de NIH.
Mutaties die verband houden met EDS kunnen van ouder op kind worden overgedragen, hetzij als een dominante eigenschap, wat betekent dat het kind slechts één kopie van het gemuteerde gen hoeft te erven om het syndroom te ontwikkelen, of als een recessieve eigenschap, wat betekent dat één gemuteerd gen moet worden geërfd van elke ouder. Af en toe wordt de mutatie mogelijk niet van een van beide ouders opgepikt, maar vindt ze spontaan plaats in een ei of zaadcel. Volgens NORD kunnen specifieke genetische tests families helpen bepalen hoe het syndroom zich bij hun familieleden manifesteert.
In totaal lijken 19 genen geassocieerd te zijn met 12 verschillende vormen van het syndroom. Het enige subtype waaraan nog geen genmutatie is gekoppeld, is het hypermobiele EDS-subtype, ook bekend als hEDS, volgens de Hypermobility Syndromes Association.
Diagnose en behandeling
Artsen diagnosticeren EDS meestal op basis van patiëntgeschiedenis, klinische onderzoeken en genetische tests, volgens NORD.
Artsen kunnen evalueren hoe rekbaar de huid is door er zachtjes aan te trekken, en ze kunnen bepalen hoe beweeglijk de gewrichten van een patiënt zijn op basis van een maat die de Beighton-schaal wordt genoemd. Beeldvormingstests, waaronder CT-, MRI- en röntgenscans, kunnen artsen helpen structurele afwijkingen in hartkleppen, bloedvaten, botten en andere weefsels op te sporen. Artsen kunnen ook weefselmonsters nemen om de collageenstructuur nader te onderzoeken. Genetische tests helpen artsen om te bepalen welk specifiek subtype van EDS een patiënt kan hebben. De Ehlers-Danlos Society heeft een gratis, handige checklist met criteria om te beoordelen voor een EDS-diagnose.
Hoewel EDS niet te genezen is, schrijven artsen volgens de Mayo Clinic vaak medicijnen voor om patiënten te helpen omgaan met lastige symptomen. Afhankelijk van het subtype kunnen deze medicijnen die voor pijnverlichting of bloeddrukcontrole omvatten. Fysiotherapie kan worden aanbevolen om spieren te versterken en gewrichten te stabiliseren die anders zouden kunnen ontwrichten. EDS-patiënten hebben soms een operatie nodig om gewrichten die herhaaldelijk ontwrichten te herstellen, evenals gescheurde bloedvaten en organen in bepaalde subtypes. Na diagnose moet regelmatig worden gescreend op hypertensie en arteriële aandoeningen, voegt NORD toe.
Artsen bevelen aan dat patiënten met EDS contactsporten, gewichtheffen en andere fysieke activiteiten vermijden die die personen het risico op letsel, met name voor de gewrichten, kunnen opleveren, volgens de Mayo Clinic. Oefeningen zoals wandelen, zwemmen, tai chi doen en een hometrainer gebruiken zijn goede opties om actief te blijven en de belasting op het lichaam te minimaliseren. Afhankelijk van de ernst van de symptomen, kunnen artsen aanbevelen dat patiënten uit de buurt blijven van moeilijk te kauwen voedsel, omdat dit de kaak kan verwonden en muziekinstrumenten kan spelen die de longen kunnen belasten, zoals blaasinstrumenten met blaasinstrumenten of blaasinstrumenten.
EDS-patiënten, vooral kinderen, kunnen enorm profiteren van een ondersteunend netwerk van familie en vrienden die hun toestand begrijpen, voegt de Mayo Clinic toe. Emotionele ondersteuning, advies en educatief materiaal zijn ook te vinden in online gemeenschappen, zoals samengevat door The Ehlers-Danlos Society.
